难治性癫痫:天坛医院神经外科(SEEG + 微创毁损)、301 医院神经外科(VNS/DBS 植入);
特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。



遗传性癫痫精准干预体系
云南将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,职工医保报销比例达 80%,城乡居民医保达 65%;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 4 万元。针对困难患者,昆医附一院联合 “云南省癫痫救助基金会”,为低保家庭、边境少数民族患者提供手术费 30%-60% 减免;云南省儿童医院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,边境州(市)患者可凭居住证享受 “异地就医直接结算”,无需提前备案。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
适用人群:药物难治性癫痫、脑损伤后癫痫(如脑外伤、脑炎后遗症)患者,尤其适合合并神经功能缺损的病例。
十七、癫痫病到底能不能治愈?(基于循证医学的预后分析)
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